최근,Xu RenXiamen University의 여성 및 어린이 병원과 제휴 한 Chen Jing 교수 및 부교수팀연골 이형성증의 협력 (hypochondropasia, hch)분자 메커니즘 에볼루션 바카라에서 획득중요진행. 에볼루션 바카라공개FGFR3 돌연변이는 세포자가 포식을 억제하고 구리 사망 경로를 활성화함으로써 발생합니다HCH, 관련 결과의 제목은입니다."섬유 아세포 성장 인자 수용체 3 돌연변이는 연골 세포자가 포식을 손상시킴으로써 저산소증에서 HSPB6- 매개 큐 프로토 시스를 촉진합니다"국제 권위있는 저널에 게시정형 외과 변환 저널。

HCH는 FGFR3 유전자에서 획득 된 기능적 돌연변이로 인한 상 염색체 우성 질환이며, 매년 1,200 건 이상의 새로운 사례입니다. 환자는 짧은 키, 척추 기형 등을 나타 냈습니다.증상,현재 원인에 대한 효과적인 치료법이 부족합니다.Xu RenZeng 교수FGFR3 (G382D) 돌연변이가 HCH의 새로운 병원성 부위로 국제적으로보고 한 첫 번째 사람이 되십시오 (Gene 2018). 에볼루션 바카라 그룹Early생물 정보학 분석, 세포 생물학 실험 및 부위 지향적 돌연변이 마우스 모델 등메소드예비는 FGFR3 유전자 (G382D)의 새로운 돌연변이가 세포자가 포식을 억제하고 MEK/ERK 신호 전달 경로를 통해 HCH를 유발할 수 있음을 증명하지만, FGFR3-CANDIDATE 이펙터 분자/ERK-Cell자가 포식의 분자 메커니즘은 HCH를 유발하지 않았다.에볼루션 바카라 팀이 위의 목표를 목표로합니다디스플레이 방향심도에볼루션 바카라，공개FGFR3 돌연변이는 세포자가 포식을 억제하고 구리 사망 경로를 활성화함으로써 발생합니다HCH. 이 발견은 HCH의 정확한 진단 및 치료에 대한 새로운 관점과 잠재적 치료를 제공합니다.

该에볼루션 바카라 및 활용 CRISPR/CAS9 기술 구축 FGFR3 (v376d, 인간 소스에 해당 g382d) 돌연변이 마우스 모델 및 단백질 분석을 수행하여 탐색했습니다 HCH의 분자 메커니즘 및 잠재적 치료 표적. FGFR3 돌연변이 마우스는 사지 골격 대칭의 단축을 포함하여 HCH 환자와 유사한 골격 특이 표현형을 나타냈다.죽음。추가 에볼루션 바카라 및 발견，FGFR3무자비한ERK 신호 전달 향상, 미토콘드리아 절단의 DRP1- 매개 증가, 구리죽음관련 페레 독신1 (fdx1) up, 세포자가 포식 및 구리 사망의 억제를 유도。대상 개입hspb6-erk-drp1-fdx1신호PATH유효 할 수 있습니다효능FGFR3 돌연변이로 인한 표현형, 미래를위한 새로운 유형 개발치료제공중요한 이론기본.

이 에볼루션 바카라 작업은 Xu Ren 교수의 팀, Xiamen University와 계약을 맺은 여성 및 어린이 병원 부교수 및 Sun Yat-Sen University 종양 예방 및 치료 센터의 조교수가 공동으로 완료되었습니다. Xiamen University와 계약을 맺은 Women and Children 's Hospital의 Chen Jing 최고 의사는이 기사의 공동 저자이며, Sun Yat-Sen University의 종양 예방 및 치료 센터의 Xu Ren 교수와 Che Lin 교수는이 기사의 공동 대응 저자입니다.

논문 링크 :https://doi.org/10.1016/j.jot.2025.01.011